骨髓流式细胞术免疫表型:CD34阳性细胞占全部细胞的1.30%,表达CD33、CD38和CD7,部分表达CD117、CD13、CD123、HLA-DR和CD56,不表达CD11b、CD16、CD15、CD10、CD14、CD64、CD300e、CD36和CD19。胞内染色MPO、CD79a和CD3阴性。单核细胞及嗜碱性粒细胞比例增高,不排除MDS/MPN。骨髓染色体核型分析:46, XX, add(7)(p15)[5]/46, XX[15]。骨髓分子生物学检测:多重PCR筛查白血病融合基因为阴性;二代测序检测到NRAS p.G12D变异[变异等位基因频率(VAF)39.22%]、DNMT3A p.R882H变异(VAF 38.77%)及ETV6 c.1153-5_1153-1delAACAG变异(VAF 26.39%)。骨髓活检病理:粒、单核细胞增生(图1),符合CMML;免疫组化结果显示单核细胞表达LYS(弥漫阳性)及CD14(部分阳性),红系细胞表达CD71,髓系及淋巴系前体细胞散在表达CD34、CD117,淋巴细胞及浆细胞散在表达CD3、CD20、PAX5、CD138;网状纤维染色、铁染色、糖原染色阳性。. The gene discussed is KIT; the disease is myelodysplastic syndrome.