诊断标准:大多数CML患者在常规体检和血常规检测时被发现。对不明原因的白细胞增高,伴或不伴有血小板增多、血红蛋白降低或增高,尤其伴随嗜碱性或嗜酸性粒细胞增加时应当考虑CML可能。常见症状包括疲劳、脾肿大引起的腹部不适。检测到Ph染色体和(或)BCR::ABL1融合基因阳性方可诊断CML。5%~10%患者存在变异Ph染色体[24],1%~5%患者表现为隐匿性BCR::ABL1重排[常规染色体核型分析无法检测到Ph染色体,通过荧光原位杂交(FISH)、逆转录酶聚合酶链反应(RT-PCR)检测可明确诊断][23],约2%患者携带罕见BCR::ABL1转录本,如e19a2、e1a2、e13a3或e14a3等[25]。初始诊断推荐通过细胞遗传学、RT-PCR明确是否存在BCR::ABL1重排,明确BCR::ABL1转录本类型,同时应进行外周血和骨髓细胞形态学检查明确疾病分期[20],[26]。. This evidence concerns the gene ABL1 and chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive.