NFKB1 and Miyoshi myopathy: 多发性骨髓瘤(MM)是一种高度异质性血液系统恶性肿瘤,其发病机制涉及复杂的遗传和分子异常。驱动基因突变在MM的发生、发展和预后中起关键作用,主要涉及RAS/MAPK通路、DNA损伤修复通路和NF-κB信号通路。尽管现有危险分层体系已纳入细胞遗传学异常和临床指标,但仍难以精准预测患者预后。近年来,基于基因组异常的预后模型和靶向治疗为MM的精准治疗提供了新方向。未来,结合基因突变分析的预后模型有望进一步改善MM的预后判断和治疗效果。本文对基因突变在MM中的研究现状、预后意义和潜在治疗靶点进行综述。