TP53 and Miyoshi myopathy: 虽然MM中能检出的基因突变很多,但多数预后意义并不确定,只有少数突变与预后不良存在显著相关性。其中,最为明确的是TP53突变[23]。在NDMM中,TP53异常分为以下三类:发生17p−的单等位基因缺失(占8%)、单等位基因突变(占6%)和双等位基因失活(占4%)。其中17p−是多种MM分期标准中已确定的高风险特征之一。TP53突变在MM早期进展中发挥了重要作用[24]。国内最新的高危MM(HRMM)专家共识将初治和复发时新出现TP53突变纳入HRMM诊断标准[25]。但因其作用机制复杂,暂无靶向TP53的药物应用于临床[26]。