应用较为广泛的MM预后系统以ISS及两次修订的标准为代表[2]–[4],还包括结合基因组学建立的IRMMa模型及预测早期复发的S-ERMM模型等[41]–[42],但鲜有将基因突变纳入预后分层的标准。近年的研究发现,部分MM患者基线时没有任何已知的高风险遗传因素,但在早期(12~18个月)就发生疾病进展,且预后极差,称为功能性高危(functional high-risk, FHR)MM[42]。二代测序结果显示,KIAA1549L、LUZP2和BMPR1B等基因突变会特异发生在FHR MM患者中,影响IL-6/JAK/STAT3通路的突变也明显增多,说明现有危险分层系统未识别出高危患者可能是未知基因突变所致[43]。目前的危险度分层体系不能精准预测MM患者的预后,基于MM发病机制的复杂性,可能需要纳入更全面的预后因素如基因突变,建立适应更复杂情况的预测模型才能不断提高预后判断的准确性。. The gene discussed is KIAA1549L; the disease is Miyoshi myopathy.