EPOR and polycythemia: 先天性红细胞增多症(Erythrocytosis type/group,ECYT)共有8个类型(ECYT1~8)。其主要由九种基因通过不同机制介导,其中PFCP为先天性红细胞增多症1型(ECYT1),由EPOR基因突变导致。参与氧感知的基因突变(VHL、EGLN1、EPAS1、EPO)分别导致ECYT 2、3、4和5。影响血红蛋白氧亲和力的基因突变(HBB、HBA1和HBA2、BPGM)分别导致ECYT 6、7和8[2]–[3]。