EPOR and primary familial polycythemia due to EPO receptor mutation: 原发性家族性和先天性红细胞增多症(Primary familial and congenital polycythemia, PFCP)是由促红细胞生成素受体(EPOR)发生基因突变导致的一种显性遗传性红细胞增多症。EPOR发生获得性功能异常基因突变,导致调节红细胞增殖信号转导时缺乏负调节机制,从而引起红细胞增多[1]。本文报道2例EPOR基因突变致PFCP患者,并对其临床特征、基因突变及其致病分子机制进行文献复习。