患者,男,64岁。2023年2月8日因无明显诱因下出现齿龈出血就诊于当地医院,入院后血常规示:WBC 20.26×109/L,HGB 91 g/L,PLT 6×109/L,骨髓象:增生极度活跃,原始细胞95%,外周血涂片示:原始细胞占84%。流式细胞术免疫分型示:异常细胞约占82.98%,主要表达CD38、CD56、CD13、HLA-DR、CD33、CD34、CD117、CD71、cMPO。融合基因检测示RUNX1::RUNX1T1阳性(未行定量检测)。染色体核型图谱分析示:45,X,−Y,der(3)t(3;14)(p12;q23),add(4)(p15),der(8)t(8;21)(q22;q22.1)t(8;17)(q11;q23),der(14)t(4;14)(p15;q23),der(17)t(8;17)(q11;q23),der(21)t(8;21)(q22;q22.1)[20],二代基因测序(NGS)检测结果显示KIT p.D816V。诊断为“AML伴t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1::RUNX1T1中危组”。入院后合并消化道出血,给予止血等对症处理后于2023年2月20日予DA(具体剂量不详)方案化疗。2023年3月27日骨髓象:增生明显活跃,原始血细胞占34%,于2023年3月29日再次行CAG预激方案(具体不详)治疗。. This evidence concerns the gene KIT and acute myeloid leukemia.