Hh信号通路是一种在生物体内发挥重要作用的配体依赖性信号传导通路,参与调控胚胎发育和组织器官形成过程,同时在多种组织干细胞的分化、增殖和凋亡中发挥调控作用[12]。该通路的活化始于Hh配体(如SHH、IHH、DHH)与跨膜受体帕奇蛋白(PTCH1、PTCH2)的结合,从而解除跨膜受体对SMO的抑制,进而激活下游转录因子家族(GLI1/2/3),调控靶基因(如Cyclin D1、MYC、BCL-2等)的表达[13]。在生理状态下,Hh通路的活性受到严格调控,然而,其异常激活与多种肿瘤的发生发展密切相关[14]。研究证明,MM的肿瘤微环境存在Hh通路的过度活化,可能通过促进肿瘤细胞增殖、耐药及骨髓基质细胞间的相互作用驱动疾病进展[15]。因此,深入探究Hh通路在MM中的分子机制或许能为靶向治疗提供新策略。. The gene discussed is PTCH2; the disease is Miyoshi myopathy.