TFEB and Miyoshi myopathy: “转录事件”是一个复杂回路的结果,涉及转录因子、转录激活因子或转录抑制因子、长链非编码RNA和miRNA的相互作用[16]–[18]。转录因子作为基因表达调控的关键因子,负责调节基因的转录过程,参与调控多个信号网络中基因的表达。增强子和抑制子分别对基因的表达起到增强和抑制的作用,通过调节这些基因的表达水平,转录因子影响多种疾病的发生和发展[19]。本研究通过GTRD网站分析Ptch1为TFEB的靶基因,将硼替佐米作用后的MM细胞系高表达的TFEB敲低,构建si-TFEB,将硼替佐米作用于转染si-TFEB后的MM细胞系,发现其对MM细胞系的增殖抑制作用较Bor+NC siRNA组减弱,敲低TFEB部分逆转了硼替佐米对MM细胞系的增殖抑制作用。同时RT-qPCR和Western blot法结果显示,TFEB的下调逆转了硼替佐米对MM细胞Ptch1、Gli1表达的抑制作用。这些数据表明Ptch1、Gli1的表达受到TFEB的负调控,相关内容目前还未见报道。