骨髓增生异常肿瘤(Myelodysplastic neoplasms, MDS)是一组以外周血血细胞减少、骨髓发育异常及高风险向急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia, AML)转化(转白)为特征的异质性髓系肿瘤[1]–[2]。目前,MDS分类体系主要依赖于骨髓细胞形态学特征,未能充分解释MDS临床异质性。建立基于遗传学的分型方法对于理解MDS的发病机制和实现精准化诊疗尤为重要。在最近的一项研究中,Bernard等[3]回顾性分析了3 233例MDS及相关肿瘤患者的基因组特征,并以此把MDS分为18个分子亚型。其中,AML样亚型定义为携带NPM1突变,inv(3)或t(3;3)染色体异常,或者至少检出WT1、FLT3、KMT2A-PTD和MYC突变中的两种。目前尚无研究系统分析AML样亚型MDS患者分子学及临床特征。本研究回顾性分析了我中心伴有AML样突变的原发性MDS患者的临床资料,现报道如下。. The gene discussed is NPM1; the disease is myelodysplastic syndrome.