本研究我们发现,相较于无AML样突变患者,伴AML样突变MDS患者确诊时相对年轻,女性比例更高,骨髓原始细胞比例更高,贫血更严重,与Bernard等[3]结果基本一致。在细胞遗传学方面,伴AML样突变组正常核型比例更高,未检出复杂核型。在分子遗传学异常方面,伴AML样突变组NPM1、DNMT3A、WT1、PTPN11、NRAS、BCOR、FLT3、CEBPA、MYC基因突变率显著高于无AML样突变组,而U2AF1、ASXL1和TP53基因突变少见。. The gene discussed is ASXL1; the disease is acute myeloid leukemia.