NPM1突变是该亚组中最常见的基因突变。NPM1突变见于约三分之一的成人AML患者中[10],但在MDS中少见[11]。多项研究表明,伴NPM1突变的MDS患者表现出类似于NPM1突变AML的临床特征,包括发病相对年轻、女性患者较多、通常为正常核型、CD34阴性等,并且倾向于迅速进展为AML[12]–[15]。本研究利用连续NGS检测验证了NPM1突变在MDS患者转白过程中的重要作用。信号转导相关基因突变(如NRAS、PTPN11、FLT3等)通常发生在MDS晚期,并与疾病进展和不良预后相关[16]–[20]。我们发现这类突变在伴AML样突变MDS患者中具有较高的检出率,且多为亚克隆突变。连续NGS结果也提示,部分患者在转白时出现新的信号转导相关突变。因此,当患者伴发此类突变时需警惕疾病进展。. The gene discussed is PTPN11; the disease is acute myeloid leukemia.