NPM1 and myelodysplastic syndrome: 对伴AML样突变患者行多因素分析发现,年龄≥60岁和PTPN11突变是伴AML样突变患者的独立预后不良因素,而DNMT3A突变、PTPN11突变、FLT3突变为伴AML样突变患者转白的独立危险因素。PTPN11属于RAS通路相关基因,在MDS中罕见。Makishima等[19]发现相较于高危MDS,FLT3、PTPN11、WT1、IDH1、NPM1、IDH2和NRAS这7个基因突变在继发性AML中高度富集,被认为是高风险向AML进展的标志。黄慧君等[20]发现,PTPN11突变在MDS中为独立预后不良因素。本研究结果显示,PTPN11突变在伴AML样突变患者中富集,并与较短的OS及高风险转白相关。以上结果提示,特定的共突变模式与伴AML样突变患者疾病进展和预后相关,有待大样本量研究进一步分析。