此外,我们进一步探讨了原始细胞比例在伴AML样突变患者中的意义。本研究显示,按原始细胞比例分组后,LB和IB组患者OS、LFS及转白率差异均无统计学意义,与Bernard等[3]的研究结果基本一致。近年来,许多研究表明特定遗传学异常的预后价值可能超过了原始细胞比例[22]–[23]。因此,第5版WHO分类[1]对于重现性遗传学异常定义的AML(除外AML伴BCR::ABL1融合基因和AML伴CEBPA突变)取消了原始细胞阈值的限定。2022年国际共识分类(International Consensus Classification, ICC)标准[2]则提出原始细胞比例≥10%作为诊断AML伴重现性遗传学异常(除外AML伴BCR::ABL1融合基因)的临界值,并将原始细胞比例在10%~19%的患者定义为MDS/AML,可根据具体情况选择采取MDS或AML的治疗方案。Montalban-Bravo等[13]和Gener-Ricos等[14]的研究均显示,接受AML样化疗的NPM1突变MDS患者完全缓解率和OS均显著优于接受去甲基化治疗的患者。未来随着MDS基因层面研究的不断深入,基于遗传学的分型方法将有助于识别这类可能从更积极的治疗方案中获益的患者,进一步驱动个体化、精准化治疗进展。. The gene discussed is NPM1; the disease is acute myeloid leukemia.