慢性中性粒细胞白血病(Chronic neutrophilic leukemia, CNL)和不典型慢性髓性白血病(aCML)[2022年WHO诊断标准命名为骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤伴有中性粒细胞增多(MDS/MPN-N)]都是罕见的BCR::ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasm, MPN)[1]–[2],均以外周血中性粒细胞持续升高为主要表现,常伴有脾大,并且具有与其他骨髓肿瘤相同的某些基因突变(SETBP1、ASXL1、U2AF1、SRSF2和TET2等)[3]–[4]。CNL转化为白血病的概率为10%~25%,中位生存期15~31个月[4]–[5];MDS/MPN-N转化为白血病的概率为30%~40%,中位生存期12~20个月[6]–[10]。现有的治疗方法(羟基脲、干扰素、JAK抑制剂、去甲基化药物及化疗)仅能通过控制细胞改善临床症状,并不能改变疾病进程[2]。由于这两种疾病的发病率较低,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗该疾病的相关报道也极少。本研究对在本中心接受allo-HSCT的CNL、MDS/MPN-N患者进行回顾性分析,旨在评估allo-HSCT治疗该类疾病的安全性及有效性。. The gene discussed is U2AF1; the disease is myelodysplastic syndrome.