ABL1 and acute lymphoblastic leukemia: 早在2009年,Zaliova等[12]开展了一项针对17例接受BFM治疗方案的Ph+ ALL儿童患者的研究,其通过纵向实时定量PCR(RQ-PCR)检测发现,20%的样本免疫球蛋白/T细胞受体(IG/TR)检测呈阴性而BCR::ABL1检测呈阳性。随着酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗的应用,这一差异更加明显。伊马替尼联合化疗的研究显示,使用PCR技术分别检测BCR::ABL1和IG/TR重排结果的一致性仅为69%,BCR::ABL1重排的阳性率显著更高[13]。值得注意的是,这两项研究中IG/TR检测受V(D)J重组复杂性影响,其灵敏度阈值为10−4;而BCR::ABL1检测可实现更高的灵敏度(10−5),灵敏度差异可能在一定程度上解释了MRD检测结果的不一致性。