ETV6::ABL1可见于成人及儿童急性髓系、淋系白血病,也可见于骨髓增殖性肿瘤。第五版WHO分类及国际共识分类新增伴ETV6::ABL1、JAK2重排、FLT3重排及其他酪氨酸激酶融合的髓系/淋系肿瘤。由于既往并无单独的共识分类,故常诊断为不典型CML伴ETV6::ABL1、骨髓增殖性肿瘤不能分类伴ETV6::ABL1、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴ETV6::ABL1。本例患者具有骨髓增殖性疾病的特点、不符合经典的CML、骨髓纤维化、慢性粒-单核细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病等的诊断,具有ETV6::ABL1融合基因,符合第五版WHO分类及国际共识分类新亚类“伴ETV6::ABL1融合的髓系/淋系肿瘤”诊断标准。. The gene discussed is JAK2; the disease is chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive.