遗传学特点[6]–[7]:免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因突变状态、染色体异常及TP53基因异常是CLL诊断时需要评估的关键遗传学特征。基于IGHV基因突变状态可将患者分为IGHV突变型与IGHV未突变型,前者通常表现为疾病进展缓慢,预后较佳。染色体核型分析或FISH可检测到常见染色体异常包括del(13q14)、del(11q22)(ATM)、+12、del(17p)(TP53)等。除上述染色体异常外,CLL的重现性基因突变主要包括NOTCH1、MYD88、TP53、ATM、SF3B1、FBXW7、POT1、CHD2、RPS15、IKZF3、ZNF292、ZMYM3、ARID1A和PTPN11。具有染色体复杂核型异常、del(17p)和(或)TP53基因突变的患者预后最差,而del(11q)是另一个预后不良标志。. The gene discussed is MYD88; the disease is B-cell chronic lymphocytic leukemia.