KIT and myelodysplastic syndrome: 系统性肥大细胞增多症(SM)是一种罕见的异质性肿瘤,以过度增殖的肥大细胞在真皮组织以外的一个或多个组织、器官或系统浸润为特征,具有侵袭性,预后较差[1]–[2]。SM患者通常表现为皮肤瘙痒、反复性过敏反应、乏力、眩晕等肥大细胞活化症状及血细胞减少、肝脾肿大等症状。SM与KIT基因的体细胞突变密切相关,超过90%的患者可检出KIT突变,以D816V突变最为常见[3]。近年来,阿伐替尼(Avapritinib)作为KIT D816V的选择性抑制剂,极大地提高了SM临床疗效。我们用阿伐替尼治疗1例SM合并骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者,SM得到持续缓解,最终因MDS/MPN疾病进展而死亡,现报道如下并对相关文献进行复习。