本例患者在初诊时骨髓病理可见肥大细胞,呈多灶性致密浸润,梭形的肥大细胞比例明显增高;骨髓中肥大细胞表达CD20和CD30;骨髓中检测到KIT D816V突变(VAF 37%),符合SM诊断标准。该患者同时外周血表现为白细胞增高,贫血,单核细胞比例和绝对值未见明显增高;明显的脾肿大,骨髓形态示红系(环状铁粒幼红细胞增多)和巨核细胞形态异常,粒系未见形态异常;且检测到SF3B1、ASXL1、NF1和H1-5等MDS和MPN常见基因突变,符合MDS/MPN-非特指型,最终诊断为:SM-AHN。采用AdvSM的突变校正危险度评分为高危,患者拒绝行allo-HSCT,给予阿伐替尼200 mg/d口服以及EPO治疗。治疗1个月后患者增高的白细胞下降,贫血改善,脾脏明显缩小,展现出临床疗效,继续给予上述药物治疗;治疗8个月时患者血常规完全正常,脾脏大小恢复至正常,达到IWG-MRT-ECNM共识的CR,且未检测到KIT基因突变。持续治疗19个月后患者血液肿瘤进展为CMML,并出现克隆演化(ASXL1、NF1和SETBP1突变频率明显增高);但骨髓未见肥大细胞增多,未检测到KIT基因突变,提示患者SM疾病得到持续CR,最终因AHN疾病进展而死亡。. The gene discussed is SF3B1; the disease is myelodysplastic syndrome.