应用第二代基因测序(NGS)技术发现超过50种MDS相关的髓系基因突变及其临床应用价值,如RUNX1、SF3B1和NRAS等基因突变与严重血小板减少症或骨髓造血干细胞比例增加等临床表现密切相关[2],TP53、EZH2和ASXL1等多种基因突变状态有独立的预后意义[2]–[4]。SF3B1突变与环状铁粒幼细胞有强相关性,双等位TP53(biTP53)突变可明确预示不良预后。在此基础上,2022年国际共识分类(ICC)[5]和WHO[6]均首次制定了以基因组特征定义的MDS亚型,即MDS-SF3B1和MDS-biTP53。同年MDS预后国际工作组(IWG-PM)构建了IPSS-Molecular(IPSS-M)预后评估工具,该评分在IPSS-R预后分层的基础上加入了31个预后相关基因突变作为分层依据,更客观、系统地判别MDS患者的临床预后。. Here, SF3B1 is linked to intrahepatic cholangiocarcinoma.