ASXL1 and myelodysplastic syndrome: U2AF1:目前关于U2AF1突变负荷对预后影响的报道相对较少。一项纳入234例MDS患者的研究进行了初期探索,若以U2AF1 VAF中位数(39.5%)为临界值,与低VAF组(VAF≤40%)相比,高VAF组(VAF>40%)的1年OS率降低(46.1%对80.5%,P=0.027),并且7号染色体变异的发生率也明显更低(46.1%对80.5%,P=0.027),而两组患者在治疗反应、疾病进展和复发方面无明显差异,并通过多因素Cox分析首次证实了U2AF1 VAF>40%是MDS患者短OS期的独立因素[26]。同时,U2AF1与TET2、ASXL1和RUNX1发生共突变时,进一步验证了U2AF1突变负荷对疾病进展和预后的影响[26]。此外,近年的研究发现不同的U2AF1突变位点在患者预后上存在差异,如Q157位点突变的患者与S34位点突变相比预后更差[27]–[28],因此今后的研究可能还需结合突变位点来探讨U2AF1 VAF的临床意义。