SF3B1 and myelodysplastic syndrome: SF3B1:在MDS中,SF3B1突变决定了以存在骨髓环状铁粒幼细胞为特征的疾病状态,IWG-PM提出,SF3B1突变型MDS应作为一种独特的疾病亚型[17]。目前大部分研究认为SF3B1突变与MDS患者生存率高有关[4],[18]–[21],但其对立观点也不容忽视[2],[22]–[24],如一项纳入9个队列、共2 259例MDS患者的荟萃分析表明,SF3B1突变与MDS患者的OS无关[24]。但在讨论SF3B1 VAF水平与OS之间的关系时得到了不同的结论,即多因素回归分析表明,高VAF(≥15%)与良好预后呈独立相关(HR=0.52,P=0.048),且与低VAF(<15%)MDS患者相比,高VAF患者多属于MDS伴环状铁粒幼细胞(MDS-RS)亚型(P=0.012)[21]。也有研究发现,SF3B1 VAF与骨髓环状铁粒幼细胞比例(P=0.002)或骨髓幼红细胞比例(P=0.01)相关[10],[25]。