KMT2A and acute myeloid leukemia: 287例AML患者中,MLL融合基因阳性患者15例,阳性率为5.2%。在检测的MLL融合基因的11种类型中,常见融合类型为MLL-ENL(4例)、MLL-ELL(4例)、MLL-AF9(3例)和MLL-AF6(3例)。15例MLL融合基因阳性患者中两例基因检测阴性而染色体和FISH检测阳性,对这两例患者进行RNA-seq检测,1例为MLL融合基因非常见断裂点,1例为新的断裂融合位点。MLL融合基因阳性患者化疗首疗程完全缓解(CR)6例,2个疗程后CR 8例,CR患者中50% 2个月内出现复发。