KMT2A and acute myeloid leukemia: 例1,男,80岁。因无明显诱因出现下颌肿痛伴发热就诊,骨髓细胞形态学结果显示患者为AML-M5,原始单核细胞比例为62%;流式细胞术检测结果显示87.47%细胞为异常的髓系幼稚细胞,不除外AML;二代测序结果显示该患者存在RUNX1和SRSF2突变;染色体结果为49,XY, +8, +20, +21, t(11;19)(q23.3; p13.3);FISH结果显示MLL-ENL阳性,阳性率72%;但白血病相关56种融合基因筛查MLL融合基因阴性,且MLL-ENL融合基因定量结果也为阴性。为了进一步验证,将该患者标本进行RNA-seq检测,结果显示MLL-ENL融合基因阳性,断裂融合位点为11:118355029-19:6230724(图1),为非常见断裂融合位点。根据该结果重新设计MLL-ENL融合基因定量引物,然后重新进行定量分析后MLL-ENL定量结果为18.58%。同时又将该引物加入到56种融合基因筛查中,然后重新定性筛查后MLL-ENL也出现阳性结果。采用SAV方案(塞利尼索、阿扎胞苷和维奈克拉)联合化疗1个疗程后缓解,染色体变为正常核型,融合基因结果转为阴性,但1个月后复发,MLL-ENL融合基因表达显著性升高,染色体又变为复杂核型,化疗未缓解,最后患者伴发肺感染死亡。