KMT2A and acute myeloid leukemia: MLL(混合谱系白血病,又称KTM2A)基因可调节早期发育和造血过程中的关键基因表达[1]。MLL基因重排可影响造血分化过程导致白血病的发生[2]。5%~10%的初发急性髓系白血病(AML)患者伴MLL基因重排,在治疗相关的AML中约70%的患者存在该基因重排[3]。目前与MLL基因发生融合的“伙伴”基因有八十余种,各亚型的临床异质性较大。如MLL-AF4融合基因大多数见于急性淋巴细胞白血病(ALL),MLL-AF6和MLL-AF9既可见于ALL也可见于AML,而MLL-ELL则主要见于AML患者[4]–[6]。