MLL融合基因阳性患者突变分析:分析15例MLL融合基因阳性患者二代测序结果表明,12例患者存在AML相关基因突变,突变阳性率为80.0%,阳性患者中突变基因中位个数为2(1~3)个。其中RAS信号通路(NRAS、KRAS和PTPN11)基因突变率最高,该类突变阳性患者占比33.3%(5/15),其次为FLT3-ITD突变和WT1突变,突变阳性患者占比均为20.0%(3/15),再次为SRSF2基因,15例患者中有2例SRSF2突变,且突变阳性的2例患者均为复杂核型。其余均为单个基因的非重复性突变,具体结果见表1。. The gene discussed is SRSF2; the disease is acute myeloid leukemia.