PTPN11 and acute myeloid leukemia: 例2,女,29岁。骨髓细胞形态学结果显示患者为AML-M5,原始幼稚单核比例为84%;流式细胞术检测显示幼稚单核细胞占有核细胞的21.81%,考虑为AML;二代测序结果显示该患者存在FLT3、PTPN11和WT1突变,染色体结果为47,XX, +13, t(11;19)(q23.3; p13.1),而白血病相关56种融合基因筛查全阴性,加做MLL的断裂探针FISH,结果表明MLL断裂阳性率为80%,为了查明融合基因筛查阴性的原因,我们做了RNA-seq检测,结果表明该患者存在MLL-ELL的exon10-exon8融合,断裂融合位点为11:118357813-19:18561849(图2)。根据该融合类型重新设计引物后进行荧光定量PCR,并把56种融合基因筛查中也加入了该引物,重新检测后定量和筛查结果均表明该患者为MLL-ELL阳性。患者也采用SAV方案化疗1个疗程后形态学缓解,但流式细胞术检测显示微小残留病(MRD)仍为阳性,化疗3个疗程后缓解,缓解两个月后复发,后采用CLAG方案联合脂质体米托蒽醌治疗未缓解,后又出现脑出血,患者放弃治疗死亡。