验证集中RUNX1::RUNX1T1阳性19例(10.1%),CBF::MYH11阳性12例(6.4%),TP53突变(突变频率大于10%)12例(6.4%),MDS相关基因突变阳性16例(8.5%),其CRc率为50.0%(8/16),MDS相关基因突变均阴性和仅有1个阳性组CRc率分别为63.4%(83/131)和61.0%(25/41),三组比较CRc率差异无统计学意义(P=0.655)。根据ELN2022分层,验证集中预后良好65例(34.6%),预后中等59例(31.4%),预后不佳64例(34.0%);验证集总的CRc率为61.7%(116/188),CRcMRD-率为46.3%(81/175);其中33例(17.5%)患者给予新型方案治疗,CRc率为93.9%(31/33),CRcMRD-率为84.4%(27/32)。. The gene discussed is RUNX1; the disease is myelodysplastic syndrome.