按照3∶1比例随机将749例患者分割为训练集和验证集,训练集561例用于建立AML首疗程疗效预测模型,验证集188例用于验证预测模型。其中训练集中RUNX1::RUNX1T1阳性59例(10.5%),CBF::MYH11阳性42例(7.5%),TP53突变(突变频率大于10%)25例(4.5%),MDS相关基因突变阳性(定义为伴有≥2个下列基因突变:SRSF2、ZRSR2、SF3B1、ASXL1、BCOR、EZH2、U2AF1、STAG2、RUNX1)45例(8.0%)。根据MDS相关基因突变定义将患者分为三组:MDS相关基因突变阳性组、上述9个基因均阴性和仅有1个阳性组,三组CRc率分别为44.4%(20/45)、66.3%(262/395)和67.8%(82/121),差异有统计学意义(P=0.011)。根据欧洲白血病网(ELN)2022分层,训练集中预后良好229例(40.8%),预后中等143例(25.5%),预后不良189例(33.7%);训练集总的CRc率为65.1%(365/561),CRcMRD-率为51.9%(269/518);其中112例(20.0%)患者给予新型方案治疗,CRc率为83.0%(93/112),CRcMRD-率为76.4%(81/106)。. Here, SF3B1 is linked to myelodysplastic syndrome.