FANCB and Friedreich ataxia: 范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种以常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传(FANCR/RAD51)或X连锁(FANCB)遗传的骨髓衰竭疾病,具有先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和肿瘤易感性等临床特征[1]。FA/BRCA通路主要负责识别DNA链间交联(interstrand cross-linking, ICL)并参与同源重组修复(homology directed repair, HDR)[2]–[3],该通路23个基因中的任何一个发生突变都可能导致FA发病[4]–[5]。在所有已知的基因突变中,FANCA基因的双等位基因突变最为常见,约占所有FA患者的60%[6]–[7]。