Osborn等[20]首次在FA患者成纤维细胞中,通过补充FA相关的DNA修复途径并结合嘌呤霉素抗性筛选,成功纠正了FANCC基因的c.456+4 A>T突变,基因编辑效率约2%,这是CRISPR-Cas9技术在FA基因编辑中的首次成功应用。在后续的研究中,他们又在FA患者的诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSC)中,利用nCas9(D10A)和DNA质粒作为供体模板,对FANCI基因的c.1461 A>T突变进行了基因校正[21],通过三轮丝裂霉素C(mitomycin C, MMC)筛选,基因编辑效率达到了66%,经基因校正后的iPSC成功分化为具有HSC特性的CD34+CD38-细胞。Skvarova Kramarzova等[22]研究团队则从1例患有复合杂合突变(886delGT和6162insT)的FA患者的皮肤活检样本中提取成纤维细胞,设计了单链寡核苷酸(ssODN)作为HDR模板,通过CRISPR-Cas9系统修复了FANCD1基因的886delGT突变,利用PARP抑制剂进行细胞筛选后,基因编辑效率约为23%。. The gene discussed is CD34; the disease is Friedreich ataxia.