BCR and B-cell chronic lymphocytic leukemia: 慢性淋巴细胞白血病(CLL)是西方白种人中最常见的白血病,发病率逐年上升[1],与西方相比,中国的发病率仅为西方的1/10[2]。CLL是一种以成熟B淋巴细胞在骨髓、淋巴组织和血液中聚集为特点的血液系统恶性肿瘤,临床病程和预后呈现高度异质性,具有独特的细胞形态、免疫表型、细胞遗传学及分子生物学特征。B细胞受体(BCR)对B细胞的生长发育至关重要,免疫球蛋白(IG)是BCR的主要组成部分。可变区(多样性区)连接区[V(D)J]重排、体细胞超突变(SHM)和类别转换重组(CSR)会导致IG位点的平衡易位,IG基因片段的偏好使用特征可能参与CLL的发生和发展,为预后判断提供依据。IG重链可变区(IGHV)基因突变状态是CLL的重要预后因素[3]。国际上公认IGHV无突变的CLL患者疾病进展更快,预后更差[4],但对于CLL患者IG轻链(IGK、IGL)的使用情况、亚克隆表达情况及其预后价值还处于探索阶段。本研究应用二代测序(NGS)技术分析了36例CLL患者的IG(IGH、IGK、IGL)基因片段使用情况及亚克隆信息,探索克隆性重排在CLL中的应用价值,为患者的预后及治疗选择提供进一步指导。