SETBP1 and myelodysplastic syndrome: 本研究中PD/LT组患者初次测序时中位骨髓原始细胞比例,中位基因突变个数,TET2、RUNX1、SETBP1突变比例显著高于非PD/LT组,提示这些临床与分子生物学特征是发生PD/LT的危险因素,与既往研究结果相似[4],[16]–[17]。本研究中PD/LT患者I/II类基因突变数目较非PD/LT组患者显著增加,与既往研究结果[11]–[12]一致,提示MDS疾病进展与新增恶性克隆和原有恶性克隆扩增相关;而Bernard等[17]研究了对MDS患者预后有显著影响的基因突变,并在此基础上提出了分子国际预后积分系统(Molecular international prognostic scoring system, IPSS-M),Wu等[18]则在中国60岁以上MDS患者中证实IPSS-M的预后评估价值要高于IPSS-R;因此推荐有条件的MDS患者应定期接受二代测序基因突变检测,这样既能尽早发现可能导致PD/LT的I/II类基因突变,也能根据IPSS-M预后分组及时调整治疗方案。