总之,本研究结果初步揭示PD/LT组初次测序时中位骨髓原始细胞比例和基因突变数目高于非PD/LT组,TET2、SETBP1、RUNX1突变比例高于非PD/LT组;PD/LT组I/II类基因突变数目和I/II类TP53、RAS旁路、TET2突变比例高于非PD/LT组患者;I/II类TP53和RAS旁路突变促进了MDS患者发生PD/LT。本研究存在以下不足:1作为单中心研究,样本量较少,不可避免存在偏移。2因本研究患者接受的同一药物的剂量或疗程不同,且用药依从性差异较大,因此未对患者的治疗方案对MDS患者病程中基因突变动态变化影响进行分析。本研究结论有待全国多中心、大样本量的患者群体研究进一步证实。. The gene discussed is RUNX1; the disease is myelodysplastic syndrome.