84例患者两次测序中位间隔时间8.5(1~45)个月,PD/LT组和非PD/LT组患者两次测序中位间隔时间差异无统计学意义[7.5(1~45)个月10(1.5~41)个月,P=0.355]。病程中基因突变动态变化结果见图2A,检出率较高的I/II类突变基因依次为TP53(9例,10.7%)、TET2(7例,8.3%)、ASXL1(7例,8.3%)、RAS旁路(包括NRAS、KRAS、PTPN11、CBL、NF1)突变(7例,8.3%)。PD/LT组I/II类突变数目显著高于非PD/LT组[2(0~6)个对0(0~3)个,P<0.001](图2B)。PD/LT组患者I/II类TP53(27.3%对0,P<0.001)、RAS旁路(包含NRAS,KRAS,CBL,PTPN11,NF1基因)(21.2%对0,P=0.001)、TET2(18.2%对2.0%,P=0.013)突变比例显著高于非PD/LT组(图2C)。提示I/II类TP53、RAS旁路、TET2突变可能是促使MDS患者发生PD/LT的关键基因突变。. The gene discussed is PTPN11; the disease is myelodysplastic syndrome.