蛋白C(PC)是一种由肝脏分泌的依赖维生素K单链糖蛋白,是机体PC抗凝系统的中心成分[1]。当凝血酶与内皮表面的血栓调节蛋白结合时,它会切割重链的Arg12与Leu13之间的激活肽,释放出12个氨基酸残基的小肽,暴露其活性中心,从而PC被激活为活化蛋白C(APC),再由蛋白S(PS)、钙离子和磷脂存在的条件下,APC主要通过灭活活化凝血因子V和活化凝血因子VIII来减少凝血酶的产生发挥其抗凝、促纤溶和抗炎的作用[2]–[3]。遗传性PC缺陷症是由位于常染色体2q13-q14的PROC基因缺陷引起的常染色体显性或不完全显性遗传性疾病[4]。遗传性PC缺陷症患者静脉血栓栓塞症(VTE)的风险增高[5],VTE主要包括下肢深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞,后者是除冠心病和中风之外导致心血管疾病死亡的第三大原因[6]。遗传性PC缺陷症在静脉血栓患者中约占8%[7]。本研究报告两个遗传性PC缺陷症家系并探讨其分子致病机制。. Here, APC is linked to deep vein thrombosis.