分子遗传学特征:基因突变二代测序结果显示,我中心MDS患者最常发生的基因突变有U2AF1(22.1%)、ASXL1(20.7%)、SF3B1(11.3%)、RUNX1(10.3%)和TET2(9.8%)。与IWG-PM患者相比,我中心患者有更高比例的U2AF1(22.1%对9.2%,P<0.001)、NRAS(4.6%对3.1%,P=0.031)和NPM1(3.5%对1.3%,P<0.001)突变,而ASXL1(20.7%对26.4%,P<0.001)、SF3B1(11.3%对26.0%,P<0.001)、RUNX1(10.3%对12.6%,P=0.040)、TET2(9.8%对29.0%,P<0.001)、DNMT3A(8.7%对17.2%,P<0.001)、SRSF2(5.4%对15.0%,P<0.001)等基因突变率更低(图1A)。两组患者IPSS-M预后分组差异有统计学意义(P<0.001)(表2),IWG-PM组较低危组患者比例更高(57.8%对36.7%,P<0.001)。. The gene discussed is TET2; the disease is myelodysplastic syndrome.