RB1 and Miyoshi myopathy: 在细胞遗传学异常方面,不同国家报道的发生率相差较大。北京大学人民医院一项纳入111例MGUS患者的研究中,10.7%的患者常规细胞遗传学检测异常,而荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)使阳性率增加到18.9%,IgH重排最为常见[12]。另外一些报道显示,在非IgM MGUS中,有接近半数患者发现涉及免疫球蛋白重链(IGH)基因在14q32和5个伙伴染色体易位[11q13(最常见的是cyclin D1基因)、4p16.3(FGFR-3和MMSET基因)、6p21(cyclin D3基因)、16q23(C-MAF基因)和20q11(MAFB基因)][13]–[14]。除了IGH易位外,在MGUS中也检测到了已知的MM特异性染色体异常,如RB1(13q14)缺失、1q扩增和超二倍体;但上述异常在MGUS中的发生频率比在MM中低[8],[15]。在MGUS患者中未检测到TP53或MYC的突变或缺失,表明上述事件可能发生在病程后期[16]。IgM MGUS中则常发现MYD88 L265P和CXCR4突变,分别占60%和9%[17]。