阵发性睡眠性血红蛋白尿(Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病[1]。PNH全球年发病率为(1~2)/100万人,患病率为(10~20)/100万人,而我国PNH年发病率至今没有非常精确的统计,牡丹江地区曾统计为2.85/100万人,可能较欧美国家常见[1]–[3]。PNH的发病机制是X染色体上的磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成A类基因(Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A, PIG-A)突变,引起糖基化磷脂酰肌醇(Glycosylphophatidylinositol, GPI)锚的合成缺陷,导致造血干细胞及向下分化的血细胞表面上糖基磷脂锚定蛋白(GPI-AP)的缺失,使细胞抵抗补体攻击的能力减弱,从而导致细胞被破坏而发生溶血。其中,两种必需的补体调节蛋白CD55和CD59的缺乏导致PNH红细胞易发生补体介导的溶血[3]–[4]。. This evidence concerns the gene PIGA and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.