套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)是一种起源于成熟B细胞的非霍奇金淋巴瘤。MCL临床表现具有异质性:常见的经典型MCL(cMCL)呈侵袭性病程,疾病进展迅速,而相对少见的白血病性非淋巴结型MCL(leukemic nonnodal MCL,nnMCL)常为惰性起病,临床上需与慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)鉴别[1]。MCL的遗传不稳定性极高,分子遗传学上的特征性表现是t(11;14)(q12;q23)并导致cyclin D1过表达,继而MCL细胞发生大量影响多个通路的基因突变[2]。TP53基因突变及缺失是其中关键的改变,其与较短总生存(OS)期及无进展生存(PFS)期相关[3],是极高危MCL的标志性改变。nnMCL在获得TP53基因突变和(或)缺失后可能进展为高度侵袭性MCL[4]。但也有研究表明,相较于伴TP53基因突变的cMCL患者,伴TP53基因突变的nnMCL患者有较高的5年生存率(48%对17%)[5]。现对我院1例诊断为伴TP53基因突变的nnMCL患者的临床资料进行整理并文献复习。. The gene discussed is TP53; the disease is mantle cell lymphoma.