KIT and acute myeloid leukemia: MPAL是一类复杂且异质性高的急性白血病,细胞形态学上可能表现为ALL、AML、MPAL或无法分类等[4]。本研究中,3例患者在形态学上表现为ALL,3例表现为MPAL,1例谱系不明,通过流式细胞术、免疫组化等手段进一步识别白血病细胞的分化特征后,明确诊断为MPAL。2016年发布的WHO标准强调,若MPAL白血病细胞明确存在2种及以上克隆细胞亚群时,无需严格遵从WHO2008标准,只需各细胞亚群分别满足髓系或T/B细胞系白血病的诊断,即可诊断为MPAL[5]。除双表型、双细胞系MPAL以外,还存在细胞系转化的MPAL。本研究中有2例患者初始诊断为ALL,复发后细胞系转化为AML。回顾初诊时免疫分型结果,发现例1原始细胞群具有CD13、CD117等髓系分化特征,不排除该患者在初诊时即为MPAL,诱导化疗抑制了占主要优势的白血病克隆,而另一种不同表型的亚克隆大量扩增,表现为细胞系转化。另外,2例患者初诊时的原始细胞群均表达非谱系特异性抗原CD34,提示该群细胞有向淋系或髓系分化的潜能,最近的单细胞测序分析也发现,MPAL细胞表达共同的干细胞样转录谱,具有高分化潜力[6]。考虑以上因素,2例患者均修正诊断为MPAL。