Gu等[12]同样用UKB数据库的454 340名参与者资料进行了另一个研究,中位随访7.9年,1937例在随访期确诊了髓系肿瘤,其中急性髓系白血病(AML)372例,MDS 517例,骨髓增殖性肿瘤(MPN)892例,慢性粒-单核细胞白血病(CMML)27例。确诊了髓系肿瘤的人群中28.5%有CH基因突变,且常为“高危”基因突变,如JAK2、SRSF2、SF3B1和IDH2,而没有发生髓系肿瘤的人群仅4.8%检出CH基因突变,且突变基因常为DNMT3A、TET2和ASXL1。利用基因突变和血液学参数构建了一个COX回归“MN预测(MN-predict)”模型,在网页(https://bioinf.stemcells.cam.ac.uk/shiny/vassiliou/MN_predict)输入相关参数后可预测CH的髓系肿瘤发生风险。MN-predict为一动态风险预测模型,可预测不同时点的髓系肿瘤发生分险。. Here, SF3B1 is linked to myelodysplastic syndrome.