急性白血病是儿童最常见的血液系统恶性肿瘤,其中急性髓系白血病(AML)约占儿童白血病的25%[1],核心结合因子相关AML(CBF-AML)是儿童AML中常见细胞遗传学亚型,占25%~30%[2]。RUNX1∷MTG16融合基因是由t(16;21)(q24;q22)染色体核型异常形成,发生率较低,罕见于儿童AML,研究认为具有该细胞遗传学特点的AML是CBF-AML中少见的亚组,此类患者大多具有FAB-M1/M2形态表型[3]。目前WHO尚未对此类AML进行特殊分类,尚无标准的治疗方案。我们回顾性分析1例我院收治的伴RUNX1∷MTG16融合基因AML患儿的临床特征及治疗并进行文献复习,加深对儿童AML伴RUNX1∷MTG16这一少见类型疾病诊疗的认识。. This evidence concerns the gene CEBPZ and acute myeloid leukemia.