随着诊断及治疗技术的不断发展,儿童AML的预后有所改善,目前生存率高达70%以上[1],[4]。CBF-AML是儿童AML中常见细胞遗传学亚型,占25%~30%[2],一般预后良好[5],主要包括RUNX1∷RUNX1T1和CBFβ∷MYH11两种特征性重现性融合基因异常[6]。RUNX1∷MTG16融合基因是由t(16;21)(q24;q22)染色体核型异常形成,类似于t(8;21)(q22;q22)形成的RUNX1∷RUNX1T1融合基因,两者RUNX1基因的断裂点均位于第5、6外显子之间[7],除了共享RUNX1基因,MTG16与RUNX1T1作为同一蛋白家族成员,同源性高达70%[8]。RUNX1∷MTG16与RUNX1∷RUNX1T1具有相似的生物活性、基因表达谱[9]、形态学和表型特征[10]。I-BFM协作组[3]研究证实RUNX1∷MTG16在儿童AML发病率较低,4年无事件生存(EFS)率为77%,累计复发率为0,提示此类患儿预后良好,认为RUNX1∷MTG16属于CBF-AML亚组,可从标准风险分层的治疗中受益。. The gene discussed is RUNX1T1; the disease is acute myeloid leukemia.