U2AF1 and acute myeloid leukemia: 本例患儿RUNX1∷MTG16融合基因阳性,同时合并FLT3-ITD突变。研究认为,携带FLT3-ITD突变的CBF-AML患者总生存(OS)时间及无复发生存(RFS)时间短,与较差的预后和高复发率相关[11]–[12],不建议归入低危组类。结合本例患儿治疗反应,考虑伴RUNX1∷MTG16儿童AML合并有FLT3-ITD突变者更易产生化疗耐药导致不良预后。同时患儿初诊时检测到U2AF1突变,该突变常见于髓系恶性肿瘤,促进白血病转化,预示AML不良预后[13]–[14]。值得注意的是,患儿有肛门闭锁病史,肛门闭锁作为胚胎发育早期出现异常的结果,人群发病率1/1 500~1/5 000[15],发病因素可能与遗传有关[16]。先天性骨髓衰竭表现为进行性骨髓造血衰竭,通常伴有躯体畸形及肿瘤易感,其中躯体畸形表现包括肛门闭锁[17]–[18]。因此,伴有躯体畸形的AML需警惕先天性骨髓衰竭性疾病而AML易感,此患儿行靶向二代测序未发现与先天性骨髓衰竭确切相关的基因突变,患者既往无血细胞减少病史,无先天性骨髓衰竭疾病及肿瘤家族史,目前暂不考虑患者存在先天性骨髓衰竭疾病,未行全基因组检测,但在疾病进程中需密切随访患者病情变化,必要时行全基因组检测进一步排除先天性骨髓衰竭性疾病。