回顾性分析中国医学科学院血液病医院2023年10月收治的1例急性髓系白血病(AML)伴RUNX1∷MTG16患儿,男性,13岁,因“乏力20 d”就诊,骨髓细胞形态学可见17.0%原始细胞,染色体核型46,XY,t(16;21)(q24;q22),RUNX1∷MTG16融合基因阳性,合并FLT3-ITD突变,诊断为AML(伴RUNX1∷MTG16)。经盐酸米托蒽醌脂质体联合阿糖胞苷(MA)方案诱导化疗达到完全缓解,序贯MA方案1个疗程后RUNX1∷MTG16融合基因及FLT3-ITD突变均转阴。但继续巩固强化治疗中融合基因及突变均转为阳性,行同胞全相合脐血造血干细胞移植存活。. Here, FLT3 is linked to acute myeloid leukemia.