患者,女,59岁。2021年12月11日因体检发现白细胞偏低就诊于当地医院,血常规示:WBC 1.5×109/L,HGB 105 g/L,PLT 258×109/L,中性粒细胞计数 0.2×109/L。骨髓细胞形态学显示原始细胞58%。染色体核型:47, XX, +8[2]/46, XX[5]。免疫分型倾向于急性髓系白血病(AML)。二代测序(NGS)检出ASXL1、DNMT3A、IDH1突变。当地医院诊断为AML。遂给予DA方案诱导缓解治疗,具体为:柔红霉素(DNR)60 mg/m2第1~3天,阿糖胞苷(Ara-C)100 mg/m2第1~7天,1个疗程后疗效评估示未缓解。后患者接受阿扎胞苷(AZA)联合CAG方案治疗,具体为:AZA100 mg第1~7天;G-CSF 300 μg,每12 h 1次,第0~14天;阿克拉霉素(Acla)20 mg/d第1~4天;Ara-C 15 mg,每12 h 1次,第1~14天,疗效评估示仍未缓解。后患者接受维奈克拉(Ven)单药治疗1个周期后获得缓解。后续分别接受了1个周期Ven、2个周期中剂量Ara-C、1个周期Ven巩固治疗(具体用药不详)。在Ven维持治疗中疾病复发。融合基因检测示BCR::ABL1(p210)13.97%。染色体核型:46, XX,t(9;22)(q34;q11)[4]/46,XX[10]。. This evidence concerns the gene DNMT3A and acute myeloid leukemia.