Extrapulmonary symptoms such as chylous effusion, lymphangioleiomyomas and renal angiomyolipomas (AMLs) [2] can also occur.淋巴管平滑肌瘤病 (LAM) 是一种罕见的多系统、低级别恶性、侵袭性和转移性肿瘤性疾病,主要发生在肺部 [],主要发生在育龄妇女中,发病率约为 5/ 万 [2]。LAM 的发病机制是结节性硬化症复合物 (TSC) 基因的缺失导致哺乳动物雷帕霉素通路靶标 (mTOR) 过度激活 [],从而促进 LAM 细胞的增殖 []。LAM 可以在没有遗传证据的情况下自发出现 (S-LAM),也可能与 TSC1 或 TSC2 基因失活突变引起的结节性硬化症 (TSC-LAM) 有关[]。LAM 的主要特征是异常平滑肌样细胞(LAM 细胞)浸润和增殖引起的弥漫性囊性肺破坏 [],可导致呼吸困难、咳嗽和复发性自发性气胸等多种临床症状 []。也可出现乳糜性胸腔积液、淋巴管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤 (AML) [] 等肺外症状。. The gene discussed is TSC1; the disease is lymphangiomyoma.