难治性急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)在常规诱导缓解过程中对药物敏感性低、整体预后差。南京大学附属鼓楼医院报道了1例伴JAK1、JAK3、STAT5B基因突变的难治性T-ALL患者。标准VDLP(长春地辛、柔红霉素、培门冬酶、地塞米松)方案诱导化疗1个疗程后患者疾病未缓解,调整治疗方案为芦可替尼联合维奈克拉及阿扎胞苷。经治疗后,患者骨髓微小残留病(MRD)转阴,同阶段予以地塞米松联合依托泊苷胸腔灌注治疗后,患者胸腔积液及纵隔肿块较前明显好转。该患者骨髓缓解后行异基因造血干细胞移植,随访至移植后17个月,病情持续缓解。芦可替尼联合维奈克拉及阿扎胞苷治疗伴有JAK1、JAK3、STAT5B突变的难治性T-ALL疗效及安全性良好,为此类患者的治疗提供了新思路。. The gene discussed is STAT5B; the disease is acute lymphoblastic leukemia.