急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)是起源于淋巴母细胞的高度侵袭性血液系统肿瘤[1],临床常伴有纵隔、胸膜侵犯及肝脾淋巴结肿大。成人T-ALL由于原发耐药以及早期复发等原因常致预后不良,5年无事件生存(EFS)率仅为20%~50%[2]。针对复发难治T-ALL的治疗手段有限,有效的靶向药物和免疫治疗策略尚在探索之中,故目前仍是以高强度化疗和异基因造血干细胞移植为主。本文报道了一例伴JAK1、JAK3、STAT5B基因突变的难治性T-ALL患者的临床诊治过程,并对相关文献进行复习,以期为难治性T-ALL的治疗提供新策略。. The gene discussed is JAK1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.