临床特征:7例伴TCF3-HLF的B-ALL患者中男4例,女3例,中位年龄19(11~33)岁(表1)。初诊时血常规:WBC 15.6(7.5~88.7)×109/L,HGB 103(44~159)g/L,PLT 51(7~270)×109/L。初诊时骨髓原始细胞比例82.5%(41%~92%)。2例患者(例3、4)初诊时合并高钙血症,1例患者(例7)复发时出现高钙血症。6例患者(例1、3~7)初诊时合并凝血功能障碍。7例患者免疫表型CD10、CD19阳性,其中6例患者表达cCD79a,5例患者表达CD33,4例患者(例1~4)表达CD38、DR。1例患者(例4)免疫表型的分化阶段为普通型B-ALL,其余6例患者均为前体B-ALL。4例患者为正常染色体核型,例5为add(19)(p13),例7为9p−、9q+、12q−和der(14),仅例6出现t(17;19)(q21;p13)染色体异常(图1)。7例患者均通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检出TCF3-HLF融合基因,2例患者(例6、7)进一步行转录组测序(RNA-Seq),TCF3-HLF是TCF3基因第15外显子与HLF基因第4外显子融合。7例患者二代测序共检出7种、11个基因突变(表1)。. The gene discussed is TCF3; the disease is acute lymphoblastic leukemia.