TCF3-HLF融合基因本身不足以发生肿瘤转化,基因突变等其他遗传因素也可能导致肿瘤发生[18]–[19]。SETD2突变在急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征等疾病中提示预后不良及化疗耐药,而Contreras Yametti[20]等的研究表明SETD2突变在ALL中并非驱动克隆进化和复发的关键因素。Fischer等[3]的研究表明,尽管在TCF3-HLF阳性的B-ALL患者中观察到RAS信号通路基因(如KRAS、NRAS和PTPN11),但RAS突变可能不是疾病进展的必要条件。本研究通过二代测序技术检测7例患者的基因突变,检出包括KRAS、SETD2、NOTCH1、CDKN2A、BCOR、CRLF2和SMC2在内的基因突变,在4例患者(例1、2、4、5)中检测到KRAS突变,在2例(例1、2)患者中检测到SETD2突变。本研究中2例伴SETD2和KRAS突变的患者(例1、2)生存至今且持续CR状态。上述突变对TCF3-HLF阳性B-ALL发病机制及预后的影响有待进一步研究。. The gene discussed is CDKN2A; the disease is acute lymphoblastic leukemia.