伴t(17;19)(q21;p13)/TCF3-HLF的急性淋巴细胞白血病(ALL)较为罕见,少数患者为成年人[5]。仅60%~70%的ALL患者核型分析可检出染色体数目和结构异常,原因包括细胞培养失败、染色体形态学不良导致可分析的中期分裂象数量有限、分子水平的插入或易位等[6]–[9]。本研究包括6例成年人和1例儿童,7例患者中仅1例(例6)的染色体核型为t(17;19)(q21;p13),4例患者为正常染色体核型,2例患者通过R显带或G显带可检测到17和19号染色体易位形成的两条衍生染色体(17q−和19p+)及der(17)、der(19)异常。4例染色体核型正常的患者中有2例(例1、2)持续CR至今,总生存时间分别为69、73个月,提示伴TCF3-HLF而染色体核型正常的ALL患者可能预后更好。所有患者均采用RT-PCR和(或)RNA-Seq检测出TCF3-HLF融合基因。因此,传统的显带技术可能无法检测TCF3-HLF融合基因的真实发生率,应结合荧光原位杂交、RT-PCR或RNA-seq等分子学检测技术以免漏诊。. The gene discussed is HLF; the disease is acute lymphoblastic leukemia.