阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种造血干细胞突变引起的罕见的血液系统非恶性克隆性疾病。由于体细胞上PIG-A基因突变导致部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌醇(phosphatidyl inositol, GPI)锚合成障碍,造成血细胞表面GPI锚连蛋白缺失,细胞灭活补体等能力减弱,从而引起细胞容易被破坏,发生溶血等。临床主要表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓形成。依库珠单抗是一种C5补体抑制剂,可与补体蛋白C5特异性结合,从而抑制C5裂解为C5a和C5b,并防止末端补体复合物(MAC)的形成,从而减少血管内溶血,是指南推荐的首选治疗方案。现介绍一例我院诊治的妊娠期PNH患者,并结合该病例分享治疗体会。. This evidence concerns the gene C5 and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.