RARA and acute promyelocytic leukemia: 本例患者检出t(16;17),在白血病中是一种罕见的染色体异常形式。检索国内外文献仅见Bhat等[10]于2016年报道首次发现16及17号染色体易位APL患者,该病例为13岁男性患者,因齿龈出血就诊,骨髓发现90%少颗粒型早幼粒细胞,染色体为t(16;17)(q12;p13),实时定量PCR及凝胶电泳的方法均未检测到PML-RARα融合基因,包括bcr1、bcr2和bcr3形式的杂交转录物。该患者接受了IC-APL方案联合ATRA诱导化疗并出现显著的治疗反应。本文报道病例为t(16;17)(q11;p12)染色体改变,与上述文献中所报道患者染色体易位位点接近,同样未出现PML-RARα融合基因,且使用二代测序高通量融合基因筛查方法及全基因组测序均未检测出APL相关的其他融合基因,所检测到的数个融合基因均非16及17号染色体易位所产生,分析其原因为在16号和17号染色体的断裂点可能处于非编码区,未产生基因的改变。