NUP214 and acute myeloid leukemia: 除APL外,16、17号染色体平衡易位在白血病及非血液系统疾病中均仅有个例报道,薛永权等[11]于1989年报道1例伴有t(16;17)(q12;q25)的骨髓增生异常综合征患者,后转变为红白血病并出现其他染色体异常;仇惠英等[12]于2009年报道1例伴有t(16;17)(q24;q12)的难治性AML-M2a患者,经标准联合化疗及单倍体造血干细胞移植均治疗无效,且移植后早期即出现髓外侵犯。陈艳等[13]曾报道1例包含t(16;17)(p13;q22)的复杂核型的混合表型白血病病例,巢式RT-PCT检测到SET-NUP214融合基因转录本。上述后2例患者及本文患者均在发病早期即发生髓外侵犯,且均有淋巴结肿大。髓外侵犯是AML的一种预后不良因素,易复发,且中枢神经系统侵犯发生率较高,通常在CR1期进行异基因造血干细胞移植,可获得生存获益[14]。但到目前为止,仍无数据说明t(16;17)与髓外侵犯的关系。此外,国内外文献报道伴有t(16;17)平衡易位的非血液系统疾病病例包括孕检时羊膜腔穿刺、羊水细胞培养发现胎儿染色体异常[15],少精症男性外周血染色体检查发现[16],习惯性流产[17],遗传性神经病与压力性麻痹[18],动脉瘤骨囊肿[19],深部纤维组织细胞瘤[20]等。以上病例均与本文病例染色体易位位置不同。