UGT1A1 and Gilbert syndrome: 吉尔伯特综合征(Gilbert's syndrome)又名体质性肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症,发病率为3%~10%[1]。患者通常无明显症状,一般情况良好,临床以慢性或复发性黄疸为特征。吉尔伯特综合征的分子基础在于肝脏中胆红素与葡萄糖醛酸结合的缺陷,而尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)起到了关键的催化作用。UGT1A1基因突变导致胆红素糖醛基化障碍,引起发病[2]。研究证实部分药物可以通过抑制UGT1A1基因表达或竞争性抑制UGT1A1酶来发挥治疗作用,从而导致外源性生物转化受损,引起潜在的不良反应[2]。目前绝大多数造血干细胞移植预处理采用为含白消安(Bu)方案,既往研究提示含Bu清髓预处理会增加合并吉尔伯特综合征血液恶性肿瘤患者的总死亡率和非复发死亡率[3]。合并吉尔伯特综合征的血液恶性肿瘤患者能否耐受含Bu预处理异基因造血干细胞移植(尤其是单倍体移植),国内尚未见相关报道。为了探讨单倍体造血干细胞移植治疗合并吉尔伯特综合征血液系统恶性肿瘤患者的安全性,本研究对北京大学血液病研究所接受单倍体移植的合并吉尔伯特综合征的血液恶性肿瘤病例进行回顾性分析。