t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病(AML)患者中常见的染色体异常,会产生RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)融合基因[1],进而导致异常融合蛋白并阻碍髓系分化[2]–[3]。根据2022年欧洲白血病网(ELN)遗传风险分层,RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML属于低风险组,尽管如此,这些患者中仍有约40%的复发率[4]–[5]。以往研究证明,KIT-D816基因突变是RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的独立不良预后因素,具有更高的复发率和死亡率[6]–[9],此外,常规化疗对伴有KIT突变的RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的完全缓解(CR)率仅为11%~19%,中位生存时间≤6个月[10]–[12]。这些结果凸显了伴有KIT突变的复发/难治性RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者缺乏高效、应答率高的治疗方案。《中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南(2023年版)》建议的治疗手段包括靶向治疗或化疗后序贯异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)[13],阿伐替尼在AML患者中使用相对较少,近年来我中心采用阿伐替尼桥接allo-HSCT治疗7例伴有KIT-D816突变的RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者,获得较好疗效。. This evidence concerns the gene RUNX1 and acute myeloid leukemia.