KIT and acute myeloid leukemia: KIT突变位点不同,患者的预后和治疗效果亦存在明显差异。Cairoli等[27]的研究报道,KIT D816突变患者的复发率高于其他KIT突变型和野生型患者(90.0%对57.1%对35.3%),2年总生存率仅为25.0%,明显低于野生型KIT患者(76.5%)。Yui等[28]也得出类似的研究结论,CBF-AML中KIT D816突变者的无复发生存率显著低于KIT N822K突变和KIT野生型患者(22.0%对53.8%对56.7%,P=0.002),总生存率有同样的趋势(38.5%对77.8%对77.2%,P<0.001)。随着KIT突变靶向药物的应用,伴KIT突变CBF-AML患者的疗效及预后可能会有所改善。Kong等[13]的研究发现,KIT D816突变患者应用阿伐替尼的总有效率与非D816突变患者相比,差异无统计学意义。本研究中所有D816突变患者在阿伐替尼治疗1个月后融合基因转录水平均下降≥1 log。突变位点为Asp419del的患者应用阿伐替尼治疗1个月后RUNX1::RUNX1T1融合基因转录水平下降<1 log,治疗2个月后融合基因转录水平较治疗前升高10倍,停药1个月后血液学复发,最终因疾病进展死亡。