核心结合因子相关性急性髓系白血病(core binding factor-acute myeloid leukemia, CBF-AML)约占AML的15%[1]–[2],是指以染色体t(8;21)(q22;q22)或inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)异常为特征的白血病亚型,染色体易位重排导致融合基因RUNX1::RUNX1T1(AML1/ETO)和CBFB::MYH11的形成[3]–[4]。与其他亚型白血病相比,CBF-AML患者预后较好,但仍有约40%的患者因复发无法获得长期生存[5]。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)可降低CBF-AML患者复发率,提高生存率[6]–[8]。然而,仍有约20%的CBF-AML患者移植后复发[9]–[11]。随着二代测序技术的广泛应用,研究者发现CBF-AML患者常伴基因突变,甚至合并多个基因突变。其中,KIT突变存在于约40%的t(8;21)异常AML和33%的inv(16)异常AML患者中[12],影响CBF-AML患者的预后。. The gene discussed is RUNX1; the disease is acute myeloid leukemia.