SDS相关的突变基因为SBDS,位于染色体7q11。BooCock等[11]证实约90%的患者存在SBDS基因功能缺失性突变,引起核糖体大亚基成熟过程有关的SBDS核糖体蛋白异常,导致SDS的发生。因此,SDS是一个核糖体合成缺陷的疾病。本报道中3例患者均为SBDS:c.258+2T>C剪切位点杂合突变,另外例1检出TP53基因错义点突变。TP53信号通路由核糖体生物合成缺陷和蛋白质翻译异常激活[12],突变型TP53除了失去其抑癌功能外,还通过获得新的功能活性进一步促进癌症发生。TP53通路激活的改变与胰腺腺泡细胞萎缩、胰腺实质结构改变以及MDS/AML有关。先前的研究表明,TP53突变可见于近50%的SDS患者中,SDS患者会出现频繁的体细胞克隆性造血,携带杂合致病性TP53突变的SDS造血干祖细胞中存在持续核糖体生物合成的应激,诱导第2个TP53等位基因失活的克隆产生并扩增,增加髓系肿瘤转化风险[13]。最近也有报道称,SBDS突变的SDS合并TP53突变的儿童患者预后更差[14]。例1伴TP53突变,呈现低增生MDS向AML迅速转化的特点。. The gene discussed is TP53; the disease is myelodysplastic syndrome.