SBDS and acute myeloid leukemia: Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种常染色体隐性遗传病,表现为不同程度的骨髓造血异常、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形以及其他系统异常等。骨髓造血衰竭主要表现为全血细胞减少,可伴有急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)等髓系肿瘤转化风险,预后不良。该疾病发生与Shwachman-Bodian-Diamond综合征(SBDS)基因突变密切相关[1]。该基因位于7q11,可以编码一种参与核糖体合成的高度保守的蛋白质。SBDS基因存在40多种突变,c.183-184 TA>CT、c.258 + 2 T>C以及以上两个位点的复合杂合突变是最常见的3种突变形式[2]。另报道有DNAJC21、EFL1和SRP54等基因少见的致病性突变也可以导致SDS[3]–[5]。2018年至2023年期间,3例SBDS基因突变相关血细胞减少患者在浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心接受异基因造血干细胞移植。