GP1BA and Von Willebrand disease: 血管性血友病因子(von Willebrand factor, VWF)含量降低或者功能缺陷可导致不同程度的出血倾向,临床上称为血管性血友病(von Willebrand disease, VWD)[1]。VWF是一种存在血浆中的多聚糖蛋白,由血管内皮细胞与巨核细胞合成,其主要功能是介导血小板与血管损伤部位的黏附以及作为凝血因子VIII(FVIII)的载体以维持FVIII在循环中不被过快降解。VWD作为一种最常见的遗传出血性疾病,其发病率在0.01%~1%[2]。根据目前文献,所有VWD均由VWF基因缺陷所导致,临床指南将因VWF基因缺陷引起的VWD分为3型[1]。此外,尚有一种VWF降低的情形并非由VWF基因缺陷导致,而是由于血小板膜糖蛋白Ibα(GPIbα)变异,使VWF与GPIbα结合力过强,导致循环中VWF水平降低,该症被称为假性VWD,属于罕见的隐性遗传性血小板功能性疾病[3]。除此之外,在临床上未见到其他调控VWF基因表达或分泌的上下游基因变异引起VWF水平降低的报道。