TP53 and Miyoshi myopathy: 多发性骨髓瘤(MM)是一种克隆性浆细胞恶性增殖性疾病,骨髓中异常增生的浆细胞分泌单克隆免疫球蛋白或其片段,导致多种器官损伤[1]。蛋白酶体抑制剂、免疫调节药物、单克隆抗体及自体造血干细胞移植等治疗方法的发展显著改善了MM的预后,但疾病的复发、进展仍较为常见,因此评估MM预后并采取最佳治疗策略尤为重要[2]–[3]。遗传学异常是MM的主要预后因素。细胞遗传学核型分析异常检出率约20%,荧光原位杂交(FISH)技术具有较高的敏感性,可提高染色体核型异常检出率。FISH技术以检测MM的1q21扩增、p53缺失、IgH重排、t(4;14)、t(14;16)、t(11;14)等为主[4]–[6]。间期FISH不需要培养染色体中期分裂象,但易受到正常细胞污染,在浆细胞比例低的样本中检出率较低。目前,国内外骨髓瘤工作组均推荐应用CD138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)或胞质轻链免疫荧光结合FISH(cIg-FISH)提高异常检出率[7]–[8]。本研究应用骨髓涂片结合cIg-FISH(New-FISH)对MM常见细胞遗传学异常进行检测,探讨New-FISH对MM细胞遗传学异常的检出率。