BCL2 and diffuse large B-cell lymphoma: 病例资料:河南省肿瘤医院内科在2019年初启动了一项“淋巴瘤驱动基因突变的意义和靶向治疗研究”的前瞻性研究(NCT04263935),采用淋巴瘤相关多基因检测包对收治的淋巴瘤患者的石蜡包埋组织进行NGS,该基因检测包在检测413个淋巴瘤相关的基因突变的同时能检测淋巴瘤有关的基因重排。部分患者同时采用了FISH检测BCL2、BCL6、MYC和CCND1中的一种或多种基因的重排。从2019年1月1日至2023年5月27日,共495例B细胞淋巴瘤患者进行了NGS,这些患者中同时用FISH检测BCL2 179例,检测BCL6 143例,检测MYC 163例,检测CCND1 21例,其中6例的测序与FISH所用标本不是同一时间或同一部位的活检组织,不纳入比较。在剩余的489例测序的患者中,弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)348例,滤泡性淋巴瘤(FL)58例,儿童FL 2例,套细胞淋巴瘤29例,边缘区淋巴瘤20例,伯基特淋巴瘤19例,华氏巨球蛋白血症5例,慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤4例,未能分类B细胞淋巴瘤2例,B淋巴母细胞淋巴瘤1例,原发纵隔大B细胞淋巴瘤1例。同时用FISH检测BCL2 174例,BCL6 138例,MYC 158例,CCND1 19例。