CEBPA and acute myeloid leukemia: CEBPA突变状态:2016年4月至2022年11月,我院新诊断的非APL的AML患者共353例,其中携带CEBPA基因突变者共57例(16.1%)。在所有CEBPA基因突变的AML患者中,单等位基因突变(CEBPAsm)患者12例(21.1%),双等位基因突变(CEBPAdm)患者44例(77.2%),另有1例(1.8%)携带3处CEBPA突变(CEBPAtm)。CEBPA突变位置和类型方面,CEBPAsm患者中有5例(41.7%)位于bZIP区域(CEBPAsm-bZIP),其中框内突变(CEBPAsm-bZIPinf)1例。CEBPAdm患者中有38例(86.4%)存在位于bZIP区域(CEBPAdm-bZIP)的突变,其中3例(6.8%)两个突变均位于bZIP区域,35例(79.5%)有一个突变位于bZIP区域,6例(13.6%)两个突变均在bZIP区域之外;含bZIP区域突变的患者中,框内突变(CEBPAdm-bZIPinf)27例。1例CEBPAtm患者3处突变均不在bZIP区域之内。将含有CEBPA-bZIP框内突变的所有患者统一归类为CEBPA-bZIPinf,其余CEBPA基因突变患者归类为CEBPA-other。