CCAAT-增强子结合蛋白α(CEBPA)基因定位于染色体19q3,是转录因子碱性亮氨酸拉链(basic leucine zipper,bZIP)家族的成员。CEBPA基因的N末端区域有用于转录控制的反向激活结构域(TAD1和TAD2),而C末端为bZIP结构域。该基因主要在髓系细胞中表达,在维持早期造血阶段髓系细胞增殖与分化的平衡中起到重要作用[1]–[2]。急性髓系白血病(AML)患者的CEBPA基因突变发生率为4%~20%[3]。CEBPA基因突变对AML的预后价值在2002年被首次描述[4]–[5],此后WHO 2016版分类标准和ELN 2017版成人AML诊治指南均提出CEBPA双等位基因突变为预后良好因素[6]–[7]。然而,近年来多项研究表明,CEBPA基因突变带来的良好预后价值取决于突变位置是否位于bZIP结构域,特别是bZIP域的框内突变,而不取决于突变数目为单突变还是双突变[3],[8]–[9]。ELN 2022版指南也随之将预后参考指标由CEBPA双突变调整为CEBPA框内bZIP突变[10]。目前国内仍鲜有关于AML患者CEBPA基因突变的系列报道。故本研究拟回顾性分析我院确诊的AML患者CEBPA基因突变情况,并验证不同突变类型对预后的影响。. The gene discussed is CEBPA; the disease is acute myeloid leukemia.