KMT2A and acute myeloid leukemia: KMT2A基因也称作MLL(mixed lineage leukemia)基因,位于人类染色体的11q23.3区域,累及11q23染色体的KMT2A基因重排是急性白血病中可重现基因异常[1]–[3]。KMT2A基因事件分为平衡染色体互换易位和非平衡染色体异常,包括基因内重复、第11染色体上的缺失或倒位、KMT2A基因插入其他染色体中以及伙伴染色体物质插入到位于11q23.3的KMT2A基因中[4]–[5]。迄今为止已鉴定了超过135种KMT2A-r,其中7种最常见的是AFF1、MLLT3、MLLT1、MLLT10、AFDN、KMT2A-PTDs和ELL,占所有KMT2A-r的90%以上[4]–[5]。KMT2A-r在1岁以下婴儿ALL中发生率最高,在儿童和青年阶段发生率下降,直到55岁及以后略有增加[4]–[5]。2023年Meyer等[4]报道了国际多中心3401例KMT2A-r急性白血病特征,在KMT2A-r ALL中,最常见的3种KMT2A-r伙伴基因(AFF1、MLLT1和MLLT3)占所有ALL患者的87%,而在KMT2A-r AML中,最常见的6种KMT2A-r(MLLT3、MLLT1、MLLT10、AFDN、KMT2A-PTDs、ELL)占82%[4]–[5]。