入院查体:重度贫血貌,双下肢可见散在出血点,全身浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,心肺听诊无异常,肝脾肋缘下未触及。骨髓象:增生明显活跃,原始粒细胞占0.100,肥大细胞占0.336;外周血涂片原始粒细胞占0.460,肥大细胞占0.020。骨髓免疫分型:异常髓系原始细胞占0.116,肥大细胞占0.040,该群肥大细胞高表达CD117、表达CD25、弱表达CD2。骨髓病理:增生极度活跃,原始幼稚细胞多见,肥大细胞广泛增生(约70.0%)。染色体核型:45, X, −Y, t(8;21)(q22;q22)[18]/46, XY[2]。白血病融合基因筛查:RUNX1-RUNX1T1阳性。白血病108个基因相关基因突变:KIT-D816V阳性,基因突变频率18.8%。诊断:SM伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML。. This evidence concerns the gene KIT and acute myeloid leukemia.