入院查体:贫血貌,全身散在瘀斑,全身浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,心肺听诊无异常,肝脾肋缘下未触及。2022年8月10日给予IA方案诱导化疗,诱导第4天白血病相关基因突变检测结果回示KIT-D816V阳性,基因突变频率38.02%。加用达沙替尼50 mg/d靶向治疗,应用达沙替尼第2天出现胸闷,端坐呼吸,双肺可闻及湿啰音,胸部CT表现为两肺纹理增粗模糊,呈毛玻璃样改变,可见Kerley B线,双侧胸腔少量积液。考虑达沙替尼所致肺水肿,停药并给予呋塞米利尿等治疗后症状缓解。诱导结束后第22天复查骨髓象:增生明显活跃,原始粒细胞0.008。肥大细胞0.264,散在或聚集分布。MRD:未见异常原始髓系细胞,肥大细胞占0.108,表达CD117、CD30、CD25及CD2。骨髓活检:骨髓增生活跃,可见肥大细胞局灶性致密浸润,占骨髓细胞10.0%以下。修正诊断:SM伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML。. The gene discussed is RUNX1; the disease is acute myeloid leukemia.