BiTP53突变确定了一个独立于IPSS-R和共突变模式的极高风险亚型,具有复杂的细胞遗传学、较少的共突变、快速的疾病进展和耐药性等临床特征[23]–[24]。一些研究表明TP53突变所驱动的显性负性效应是导致不良预后的重要原因[25]。Grob等[24]研究发现,因分子特性和生存结局的相似性,伴TP53突变AML/MDS-EB应被认为是单一分子疾病实体。allo-HSCT是唯一可长期治愈TP53突变患者的治疗方法,但OS率仅为10%~20%[26]。移植后的早期复发是TP53突变患者allo-HSCT后死亡的主要原因。本研究中19例MDS-biTP53同时伴有原始细胞增高,移植后复发率较高,3年OS率虽显著低于MDS-IB患者,但DFS率仍可以达到39.7%,提示allo-HSCT仍为部分MDS-biTP53患者提供了长期生存的可能。优化治疗方案如在预处理方案中增加维奈克拉或移植后应用阿扎胞苷进行维持治疗的临床试验取得了一些有前景的效果[27]–[28],需要大系列的前瞻性随机对照研究来确定MDS-biTP53患者最佳移植治疗方案。. The gene discussed is TP53; the disease is myelodysplastic syndrome.