遗传学高危因素:细胞遗传学异常是MM危险分层体系中的核心指标,但目前对高危细胞遗传学异常(High risk cytogenetics abnormalities,HRCAs)的定义仍然存在一定的争议。2016年IMWG指南将t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、del(17/17p)、1q21获得/扩增、非超二倍体核型、核型del(13)、高危基因表达谱归为HRCAs[2]。在此基础上,NCCN指南2024 V1版将MYC易位、del(1p32)也归为HRCAs。如同时存在多个HRCAs,患者预后更差。Mayo诊所的mSMART 3.0指南将t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、del 17p、p53突变、1号染色体异常[1q21获得/扩增和del(1p)]归为HRCAs,并引入双打击和三打击MM的概念,即出现HRCAs中的任何2种或3种及以上遗传学异常[3]。. The gene discussed is TP53; the disease is Miyoshi myopathy.