为保证诊断分型的准确性、预后判断合理可靠,应常规进行遗传学检查,包括染色体核型分析及必要的荧光原位杂交(FISH)检查,如KMT2A、CRLF2、JAK2等基因重排和TP53基因缺失。开展相关的分子学检测(融合基因筛查、BCR::ABL1样ALL的筛查,有条件的单位可考虑开展转录组测序),以满足ALL精准分型;建议开展二代测序技术(NGS)检测基因突变和基因拷贝数变异(如IKZF1和CDKN2A/B缺失等),为患者诊断分型、预后判断、靶向治疗提供依据[5]–[10]。预后分组可参考NCCN 2023临床危险度分组和细胞遗传学预后分组标准(表5、表6)。. The gene discussed is JAK2; the disease is acute lymphoblastic leukemia.