讨论:T-LBL/ALL占儿童ALL的10%~15%,虽然近年治疗方案的优化明显提高了T-LBL/ALL的预后,但难治及复发仍是难以解决的问题。淋巴瘤的异质性是导致诊断困难、治疗失败的原因之一,所以需要综合临床表现、免疫分型、病理及基因检测来明确诊断。本例患儿骨髓形态学考虑白血病,但具体类型难以确定。为进一步明确诊断,进行了免疫分型检测,骨髓免疫分型结果显示TDT阴性,TCRγ/δ阳性,并非为典型的T-LBL免疫分型;此外,患儿肝脾肿大明显,疾病初期考虑肝脾γ/δ淋巴瘤。该患儿淋巴结穿刺病理结果提示T淋巴细胞弥漫增生,表达TDT、CD99,支持为幼稚细胞来源,未见髓系表达,免疫表型特点不符合早期T前体细胞淋巴细胞白血病。肝脏穿刺组织中CD4和CD8均阴性,CD99阳性,部分细胞表达TDT,免疫表型与淋巴结中相似,免疫分型不支持肝脾T细胞淋巴瘤,支持为T-LBL,因此,综合各方面检查结果,最终诊断为T-LBL/ALL。. The gene discussed is TRGC1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.