Grossman等[20]首先对14例GATA2缺陷患者采用非清髓(NMAC)方案进行预处理。这14例患者在移植前均存在骨髓病变,12例患者达到MDS诊断,骨髓活检多提示细胞增生低下伴骨髓纤维化。对4例接受亲缘全相合供者(MRD)和4例无关全相合供者(URD)的患者使用FA和200cGy全身照射(TBI)预处理。对2例接受亲缘半相合供者(HRD)和4例脐带血供者(UCB)的受者预处理增加了FA的剂量,并额外加入了环磷酰胺(CTX)。对MRD、URD和UCB受者,采取他克莫司联合西罗莫司预防移植物抗宿主病(GVHD),对HRD受者则采用CTX联合他克莫司及MMF的方案抗GVHD。所有患者在移植后均植入成功,但最终结局差异较大:4例UCB受者中只有1例存活,3例死亡,而其他3组均只有1例死亡病例,1例MRD患者在移植后MDS复发。. The gene discussed is GATA2; the disease is myelodysplastic syndrome.