纳入上述NIH系列研究的患者多已发生MDS,甚至AML,对于尚未发生明显骨髓病变,但存在其他严重并发症如严重感染、PAP、HPV相关宫颈癌等的患者,具体治疗方案也值得探讨。Tholouli等[23]在2018年报道了4例以严重感染(细菌、病毒、HPV)和呼吸系统并发症(PAP、呼吸功能损害)为主要表现的GATA2缺陷病例,采用阿伦单抗体内去T细胞联合FA及烷化剂的RIC方案移植,随访5~9年,患者均存活良好。3例患者移植前骨髓表现为增生减低,1例表现为三系病态造血不伴原始细胞明显升高。所有患者均植入良好,呼吸功能获得了显著改善,1例HPV相关的3级外阴上皮内瘤变在移植后36个月时完全消退。植入过程中3例患者发生了极轻微的I级aGVHD,表现为无需全身用药的皮疹,1例合并了以皮疹和发热为表现的免疫重建综合征,短期全身使用激素后好转,无cGVHD发生。这一研究提示可能在无骨髓病变或骨髓病变程度较轻的患者,RIC方案足以使造血干细胞成功植入,并能改善预后。. The gene discussed is GATA2; the disease is acute myeloid leukemia.