MonoMAC综合征是2010年由Donald等首次正式报道的一种少见的免疫缺陷综合征[1]。其典型的临床特征包括显著的单核细胞(MONO)减少和反复的非结核分枝杆菌(NTM)感染,常合并人乳头瘤病毒(HPV)感染和(或)其他机会性感染,部分患者可发生肺泡蛋白沉积症(PAP),易于向急性髓系白血病(AML)及骨髓增生异常综合征(MDS)转化[1]–[2]。目前研究证实MonoMAC综合征由GATA2基因胚系突变引起,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是根治MonoMAC综合征/GATA2缺陷综合征的唯一治疗方法,但国内诊疗经过完整的确诊病例以及成功实施移植的报道较为少见,且移植指征、时机、预处理方案等相关问题尚无定论。在此我们详细地分析讨论1例我院收治的MonoMAC综合征病例,并就病例特点及移植相关问题进行文献复习。. Here, GATA2 is linked to acute myeloid leukemia.