GATA2 and acute myeloid leukemia: 2010年MonoMAC综合征被首次报道,随后1年内多种临床表现各异但均存在GATA2胚系突变的综合征被相继报道,这些综合征根据其临床特点被分别命名为MonoMAC综合征[1],[3]、家族性MDS/AML[4]、DCML缺乏症(树突状细胞、单核细胞、B细胞和自然杀伤样淋巴细胞缺乏症)[5]和Emberger综合征(MDS伴淋巴水肿)[6]。这一系列合并GATA2胚系突变的以骨髓衰竭、免疫缺陷和(或)髓系恶性肿瘤为特征的疾病被统称为GATA2缺陷综合征。