研究表明,1.38%~50%的MDS患者可合并发生LGLP[9]。本研究MDS-LGLP发生率为21.3%。与既往结果相似,MDS-LGLP患者更多的表现为中性粒细胞减少(90%)、血小板减少、贫血和脾大[10],[14]–[16]。石茵等[10]报道了1例原发性血小板增多症(Primary thrombocytosis,ET)伴T-LGL增殖的病例,该患者TCR基因重排阴性,伴有JAK2V617F和DNMT3A突变。在本研究中2例诊断为MPN-LGLP的患者,TCR基因重排亦为阴性,但该2例MPN患者同时伴有JAK2V617F和ASXL1突变。JAK2V617F、ASXL1/DNMT3A双突变是否与MPN-LGLP发病相关,亦或是偶然现象还有待验证。Malani等[14]报道的AML合并T-LGLL患者初诊时WBC减低,不伴肝脾肿大。在本研究中4例患者为AML-LGLP,初诊时均存在中性粒细胞减少,诱导缓解治疗1周期后复查LGL稳定存在。尽管没有统计学意义,本研究发现MN-LGLP患者具有较好生存的趋势,提示LGLP可能是MN良好生存的保护性因素。. This evidence concerns the gene DNMT3A and thrombocytosis disease.