DEK-NUP214融合基因阳性急性髓系白血病(AML)在WHO(2017)分类中已明确归为特定类型,这类患者在AML中占1%~2%[1]。1976年首次报道染色体t(6;9)易位可形成DEK-NUP214融合基因[2]。其中DEK存在于染色体6p22,NUP214(也称为CAN)存在于染色体9q34[2]。既往研究表明伴t(6;9)易位的AML更常见于年轻患者,对化疗不敏感,且具有更差的预后[3]。既往研究表明,42%~90%的伴t(6;9)易位AML患者可检出FLT3-ITD基因突变阳性[1],[4]–[6]。伴t(6;9)易位的儿童、成人AML患者5年总生存(OS)率分别为28%、9%[1],[4]。在2023年NCCN指南中,伴该染色体易位的AML患者明确归为预后不良组[7]。国外一项多中心研究结果显示,89例伴t(6;9)易位成人AML患者在第1次完全缓解(CR1)期接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),移植后5年OS率、无白血病生存(LFS)率分别为53%、45%[4]。本研究对在本中心接受allo-HSCT的12例DEK-NUP214阳性AML患者进行回顾性分析,评估allo-HSCT对DEK-NUP214阳性AML的疗效。. The gene discussed is NUP214; the disease is acute myeloid leukemia.