NUP214 and myelodysplastic syndrome: 染色体t(6;9)(p23;q34)易位可见于AML和MDS[10]。而无论起病时诊断为AML还是MDS,该类患者均预后不良,但allo-HSCT可改善这类患者的预后[11]。1976年研究证实t(6;9)(p23;q34)易位在分子学基础上可形成DEK-NUP214融合基因[2]。DEK是一种原癌基因,在AML细胞中表达增加[12]。NUP214基因又被称为CAN基因,在急性白血病中除了与DEK基因形成融合基因外,也可与SET基因形成SET-NUP214基因,见于急性T淋巴细胞白血病和AML,NUP214也与ABL基因融合(见于急性淋巴细胞白血病)[13]。既往多项研究显示,DEK-NUP214融合基因阳性常伴随FLT3-ITD突变,与FLT3-TKD突变同时发生则不常见[3],[5]。但DEK-NUP214融合基因对于白血病的影响并不是通过影响FLT3-ITD来完成,而可能通过影响mTOR和STAT5信号通路[14]。