本项回顾性研究纳入2016年11月至2022年8月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的12例DEK-NUP214融合基因阳性AML患者。男5例,女7例,中位移植年龄34(16~52)岁。12例患者初诊时均检出DEK-NUP214融合基因阳性,10例患者染色体符合t(6;9)(p23;q34)易位,2例患者无染色体核型分析结果;11例患者初诊时检出FLT3-ITD基因突变,11例患者伴WT1基因高表达,1例患者未检出FLT3-ITD突变,1例患者不伴WT1高表达。1例患者起病时有骨髓外浸润,但在移植时处于完全缓解(CR)状态。3例患者在移植前曾接受FLT3-ITD抑制剂索拉非尼(2例)和吉瑞替尼(1例)治疗,这3例患者中2例移植前为微小残留病(MRD)阴性。起病时无FLT3-ITD突变的1例患者,检出CBL基因exon9突变、KMT2D基因exon48突变和WT1基因高表达。患者临床特征详见表1。. The gene discussed is NUP214; the disease is acute myeloid leukemia.