血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia, GT)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,由血小板表面整合素αIIbβ3(又称膜糖蛋白IIb/IIIa, GPIIb/IIIa)的数量或质量缺陷引起[1]–[2]。GT的典型表现为血小板对多种生理性诱聚剂如二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、凝血酶等反应低下或缺如,αIIbβ3与其主要配体纤维蛋白原结合受阻,导致血小板聚集障碍和血凝块回缩不良,但血小板计数及瑞斯托霉素诱导血小板的聚集通常正常[3]–[4]。根据血小板表面αIIbβ3的表达情况和功能,可将GT分为3型:αIIbβ3表达量低于正常水平的5%为I型,正常水平的5%~20%为II型,表达量正常但有功能缺陷的为III型(亦称为变异型)[5]。GT的发病率估计为1/100万,以I型最常见,III型最少见,在近亲婚配的族群中发病率较高[6]。GT的出血可以表现为自发性或轻微创伤后的皮肤黏膜出血、鼻出血、齿龈出血、月经量增多、消化道出血、颅内出血等[6]–[7]。. The gene discussed is ITGA2B; the disease is Glanzmann thrombasthenia 1.